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胶质瘤的病理级别是根据肿瘤的组织结构和细胞特点由病理科医生于术中或术后在显微镜下做出的，一般分为 3-4 个级别，依次为胶质瘤Ⅰ、Ⅱ、 Ⅲ、 Ⅳ级。病理级别对肿瘤的治疗和预后判定具有重要意义，不同级别的肿瘤在生存期上有很大的差异。但是病理学家的判断仍然处于经验科学范畴，无法持久保持一致。
基于基因组学的分子分型可为肿瘤的诊断、预后和治疗提供准确、客观的遗传信息，帮助医生从分子生物学的全新角度了解每一个患者个体特定的肿瘤特征，从而更有针对性地制定治疗方案。
EGFR vIII 变异简介及原理
据报道约50%携带EGFR扩增的胶质母细胞瘤患者携带EGFRvIII变异。相较于继发性GBM，原发性GBM经常会有EGFR突变。大约20-30%的GBM具有EGFRvIII突变。
EGFR vIII 变异原理图。此变异是常见的 EGFR 胞外区域突变。主要是编码区2-7号外显子缺失移除 801 个碱基，较野生型在胞外区域少了267个氨基酸，从而在1和8号外显子之间产生了融合区域以及一个新的甘氨酸残基（图1），这是一个肿瘤特异的框内缺失突变。与野生型相比，EGFRvIII 不依赖于配体，是组成型激活的。
研究发现，携带EGFR vIII突变的胶质母细胞瘤患者与EGFR vIII突变阴性的患者相比，使用阿法替尼治疗后无进展生存期延长。
此外，针对EGFRvIII突变的单克隆抗体如CDX110（Rindopepimut）疫苗、AMG595等正处于早期试验阶段。
适用人群
胶质瘤患者（以胶质母细胞瘤患者为主）
样本要求
肿瘤样本
项目周期
7个自然日（从收到样品日起计）
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